岳阳市将为至少21000名早孕妇女提供免费基因筛查
发布时间:2024-03-29 来自:岳阳市妇幼保健院
孕育健康的宝宝是每一对夫妇的愿望,但中国出生缺陷总发生率约为5.6%。为减少出生缺陷发生,科学孕育健康宝宝,助力健康岳阳建设,岳阳市人民政府将孕产妇13种致畸基因筛查(简称携带者筛查)纳入2024年市重点民生实事项目,将为全市至少21000名早孕妇女(妊娠13 +6 周前)提供免费筛查。 在各种导致出生缺陷的原因中,单基因病是出生缺陷的重要病因之一。目前已知的单基因病多达8000余种,且人群携带率高,平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病的致病基因。如脊髓性肌肉萎缩症(SMA)就是一种常见的单基因遗传病,…