重视唐氏筛查 孕育健康宝宝

2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”。今年的主题是“关注唐氏，支持和行动”。唐氏综合征患儿表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓等问题，严重影响了其生活自理。

在这个特殊日子，我们要付诸行动改善支持系统。优生优育可降低患病风险，产前筛查与诊断是关键。

岳阳市妇幼保健院作为岳阳市出生缺陷防治中心，呼吁大家优生优育，重视产前检测，对已有患儿的家庭，社会应提供更多资源服务，共同关爱和呵护每一位独一无二的天使！

那么，什么是唐氏综合征？

患上唐氏综合征又会带来哪些严重后果？

如何提前预防呢？

唐氏综合征是一种严重的出生缺陷

唐氏综合征的定义

唐氏综合征（Down Syndrome），又称21三体综合征，是由于人体细胞第21号染色体多一条所致，属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。

患上唐氏综合征原因

正常情况下，人类有23对（46条）染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息。宝宝的这23对染色体，每一对都有一条是来自妈妈，一条来自爸爸。

这46条染色体设计精密，携带信息准确无误，才能保障父母的遗传信号被精准翻译，多一条、少一条、多一段、少一段，都会导致信号传递过程中的失误，造成遗传信息的丢失或错误翻译，造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。

唐氏综合征的症状

唐氏综合征的患儿通常表现为先天性智力低下，伴有特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口伸舌、流涎等，精神体格发育迟滞，并可能伴有其他严重的多发畸形，如先天性心脏病、消化系统畸形、甲状腺功能低下、白血病……“唐宝宝”外观看起来可爱憨厚、无忧无虑，实际上却是十分不幸的。

由于存在严重、不可逆的智力障碍，往往生活不能自理，劳动和社会适应能力较差，会对其健康和家庭幸福造成极大影响。

重视产前筛查可预防唐氏

数据显示，唐氏综合征在新生儿中发生率大约为1/700。在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率会更高。唐氏综合征的发生亦与女性生育年龄与风险正相关，孕妇30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合症的几率增加。

如孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/200；孕妇年龄超过40岁，几率高达1/100；年龄在45岁以上，几率就更高了。

唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妇都有生育唐氏儿的可能。目前唐氏综合征尚无治愈方法，但通过科学的孕前、孕期筛查可大幅降低风险。

因此，建议每位孕妇都应在孕9至20周到医疗机构知情选择进行早中期唐氏综合征产前筛查，评估唐氏儿的妊娠风险，而且中期唐氏筛查是湖南省重点民生实事项目，孕妈妈们可以享受免费中期二联筛查服务。

血清学产前筛查是一种特殊的检测方法，用于判断胎儿患21三体（唐氏综合征）、18三体、神经管畸形的风险系数。

其结果是一个参考值。唐氏筛查的结果一般分为高风险、临界风险及低风险。如果其结果是高风险的话，孕妈首先不要慌张，因为这只是初步评估孕妇怀有唐氏儿的风险高低，并不是就此诊断宝宝就患有此病。针对高危孕妇，医生会建议孕妈做进一步检测，来评估胎儿是否为以唐氏综合征为代表的染色体病胎儿。

具体有两种检测方法：第一种是直接做产前诊断，如孕17-24周的孕妈妈可选择羊水产前诊断，也就是羊水穿刺。

是用很细的穿刺针通过羊膜腔抽取少量胎儿的羊水，对宝宝的染色体进行检测。羊水穿刺是准确率最高的一种检测方法，也是诊断染色体异常胎儿的金标准。岳阳市妇幼保健院是岳阳市首家开展羊水产前诊断的医疗机构，也是岳阳市唯一一家产前诊断中心，已累计开展近5000余例羊水产前诊断，有效降低了出生缺陷发生率。

第二种是高效产前筛查，也就是无创DNA。

通过采集孕妇外周血，应用高通量测序技术对孕期母体外周血中胎儿游离DNA来评估胎儿发生21三体（唐氏综合征）风险的高低。它主要适用于拒绝羊水穿刺或者有穿刺禁忌症的孕妈妈。无创DNA不仅没有创伤，且灵敏度高，对21三体（唐氏综合征）的检出率高达95%以上。而无创Plus版在检测染色体非整倍体的基础上，还可检出染色体缺失/重复综合征。但是它不能作为诊断依据，无创DNA高风险的孕妈仍需做羊水穿刺确诊。

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供稿：医学遗传科 祝群、祖宇瑶  编辑：宣传办

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栏目：妇幼健康科普