为进一步推进湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项岳阳示范区建设工作，优化和整合重大专项课题资源。2020年8月1日晚，湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项工作推进会在岳阳市召开。湖南省妇幼保健院副院长王华、遗传学博士彭莹、遗传学硕士马娜、中南大学医学遗传学研究中心教授段然慧、副教授李卓、岳阳市妇幼保健院党委书记陈卓、院长黎珊、副院长徐高生、纪检书记沈小卜、岳阳楼区妇幼保健院副院长董卫红、殷敬勋及参与科技重大专项的相关医务人员参加了此次会议。

       会议首先由省内知名专家就常见染色体病及基因组病、叶酸个体化增补预防先天畸形社区围孕期管理、脆性X综合征及脊髓性肌肉萎缩症等相关重大专项实施策略及流程做了专题讲座。

       湖南省妇幼保健院遗传学硕士马娜表示，染色体畸变约占出生缺陷遗传学病因的80%以上，其中染色体微缺失/微重复综合征高达300多种，已成为产前诊断的主要目标，而传统的产前血清学筛查和NIPT筛查未能解决产前诊断供给不足的核心问题。因此需要通过群体调查并管理目标疾病，选择植入前遗传学诊断或产前选择适宜的诊断技术直接行介入性产前诊断，避免染色体病患儿的出生。

       湖南省妇幼保健院遗传学博士彭莹讲述了人体内叶酸不足是导致胎儿神经管畸形、唐氏综合征、先天性心脏病及复发性流产的重要原因，因此通过科学的增补叶酸及叶酸代谢酶基因检测，建立个性化叶酸增补机制，能有效预防先天畸形儿的出生。

       中南大学医学遗传学研究中心教授段然慧介绍了脆性X综合征是遗传性智力障碍和孤独症谱系最高发的单基因病，一个基因的突变可导致三种疾病，包括脆性X震颤/共济失调，主要临床特征为记忆丧失、焦虑、痴呆、下肢近端肌无力和自主技能障碍；脆性X相关卵巢功能不全的临床特征以40岁前出现卵巢功能衰退为主，如闭经、骨质疏松、注意力不集中等；脆性X综合征的临床特征以认知行为障碍为主，如发育迟缓、中度到重度智力障碍、语言发育迟缓、发音缺陷等。如果家族中有以上症状的成员或曾生育过脆性X综合征患儿的，有意愿怀孕或已怀孕的妇女都可以进行脆性X基因筛查。

       中南大学医学遗传学研究中心副教授李卓介绍了脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是最常见的致死、致残性常染色体隐性遗传病之一，也是导致婴幼儿死亡的第一大遗传学疾病。全球发病率约为1/10000-1/6000，致病基因携带率高达1/72-1/47。SMA临床表现主要以对称性、进行性近端肌肉无力和肌萎缩为特征。群体携带者SMA筛查是防控SMA的有效手段，凡是曾生育过肌无力、肌萎缩患者的家庭均可进行SMA筛查。

       专题讲座结束后，岳阳市妇幼保健院及岳阳楼区妇幼保健院参与重大专项的相关医务人员与专家团队就以上四个重大专项的项目实施流程进行了交流，明确了各个重大专项的立项依据、项目研究内容、技术路线及目标与任务，就湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项工作的任务分配达成了共识。

       湖南省妇幼保健院王华副院长在会议上强调，岳阳市在下阶段的妇幼健康事业工作中，要高度重视出生缺陷防控工作，同时增强全民预防出生缺陷意识；建立围孕期妇女叶酸个体化增补预防先天畸形体系，做好干预效果的评估；加强高危人群的孕前管理，明确病因后针对性使用产前诊断或植入前遗传学诊断来避免出生缺陷患儿出生；要注重血清学唐筛及常规NIPT检测的质量控制与阳性病例管理，全面落实染色体病的产前筛查和产前诊断、遗传病携带者筛查。

       岳阳市妇幼保健院党委书记陈卓表示，岳阳市妇幼保健院会全力配合湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项工作的推进，将基本公共卫生项目及民生实事工程提质提标，促进岳阳示范区的建设，不断巩固和完善湖南省出生缺陷综合防治体系。

供稿：保健部 彭敏丹  医学遗传科  邬洪梁 袁嫣

审稿：院办  王礼保  余丹