科室开展重点专科检验技术有：
1、羊水产前诊断与快速产前分子诊断（产前BoBs检测）
2、血清学产前筛查
孕早期筛查：人绒毛膜促性腺激素β亚基、妊娠相关血浆蛋白A。
孕中期筛查：人绒毛膜促性腺激素β亚基、甲胎球蛋白、游离E3。
3、新生儿疾病筛查
   传统四病（CH、PKU、G6PD、CAH）筛查与诊治
   新生儿48种遗传代谢病串联质谱筛查与诊治
4、胎儿染色体非整倍体产前检测（NIPT）
5、单基因遗传病基因诊断（地贫基因、耳聋基因等）