蚕豆是一种美味营养的食物

很多家长也想给宝宝尝尝

但是这道美味

居然可能是一种

可怕疾病的导火索！

甚至危及生命

今天，让我们来了解一下小小蚕豆为何致命！

一、什么是蚕豆病?

蚕豆病，医学名称为葡萄糖-6-磷酸脱氢（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症，是由于G6PD基因突变，导致G6PD活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起机体溶血性贫血的一种遗传性溶血性疾病。 患者常因食用蚕豆而发病，俗称“蚕豆病”。

二、蚕豆病有什么临床表型？

蚕豆病患者临床表现差异大，从无症状到新生儿黄疸、药物或感染造成的急性溶血和重症慢性非球形细胞溶血性贫血，严重者可导致新生儿核黄疸，造成永久性神经系统的损害。

绝大部分患者接触诱因后1~3天发病，蚕豆诱发的溶血症状常重于药物诱发的溶血，新鲜蚕豆比蚕豆制品危害更大。

三、为什么要进行G6PD筛查及基因检测？

我国是G6PD缺乏症的高发区之一，呈“南高北低”的分布特点，南方地区发病率可达4%~20%。

G6PD 缺乏症属X连锁不完全显性遗传病，通常男性患者多于女性。患者G6PD酶缺乏的表现度不一，一些女性携带者（杂合子）酶活性可能正常。因此，即使是无症状的携带者母亲也可能生下G6PD缺乏症的患儿。

目前，蚕豆病虽无法根治，但我们仍然可以积极预防，如密切观察G6PD缺乏的新生儿，及时治疗急性溶血，可以避免发生严重的黄疸甚至核黄疸。

因此，在高危地区，大规模人群特别是孕产妇和新生儿进行G6PD筛查检测是十分重要的！

G6PD筛查及基因检测适用人群：

育龄人群/孕妇：进行检测，可以及早获悉自身是否是携带者，为自身及孩子的就医用药提供终生指导。

新生儿：新生儿G6PD缺乏症筛查，为孩子的就医用药提供终生指导。

儿童：尽早为孩子进行基因检测可提前获知存在的风险，避免误食蚕豆或误用药物而发生蚕豆病。

蚕豆病/贫血患者及其亲属：通过基因检测可以明确病因，同时蚕豆病患者的亲属属于高危人群应及早进行筛查。

已育有蚕豆病儿的夫妻：自身酶代谢正常（母亲为杂合体的情况），但生育蚕豆病患儿的夫妻，进行基因检测查明原因，为生育健康的二胎提供指导。

岳阳市妇幼保健院医学遗传科自2004年成功创立湖南省第一家市级新生儿疾病筛查中心后，开始在新生儿人群中开展新生儿疾病筛查（包括G6PD筛查），后续又开展了G6PD基因诊断工作，进一步完善技术路线。

截止2024年，我科共完成G6PD筛查数十万余例，阳性患儿均进行完善后续治疗管理。

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供稿：医学遗传科 邓静 编辑：宣传办

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栏目：妇幼健康科普